Près de 1 220 personnes sont atteintes de fibrose kystique au Québec. De ce nombre, un peu plus de 130 sont au Saguenay-Lac-Saint-Jean. C’est notamment le cas de la petite Gabrielle, âgée de vingt-trois mois. “C’est une nouvelle que nous attendions. Gabrielle aura deux ans dans un mois, alors elle n’est pas encore assez âgée pour avoir Trikafta », a déclaré sa mère, Stéphanie Dionne. Dans quatre ans, Gabrielle pourra recevoir le médicament gratuitement, ce qui est un grand soulagement pour sa mère, qui n’a plus à se soucier de devoir payer le traitement de sa fille. Pour Cindy Lessard, maman du petit Derek, c’est presque irréel. «Je m’attendais à ce que les retards soient beaucoup plus longs que cela. Je ne semble pas encore m’en être rendu compte”, a-t-il avoué. « Nous constatons déjà tant d’améliorations chez les personnes âgées qui prennent ces médicaments et qui ont déjà des lésions pulmonaires. À savoir que mon garçon pourra commencer en bas âge alors qu’il est encore en bonne santé, malgré sa maladie, je me dis qu’il ne peut qu’aller plus haut », s’est réjouie Mme Lessard. Puisque Derek est déjà assez vieux pour la drogue, il pourra en bénéficier aujourd’hui. Trikafta est homologué depuis le 20 avril pour les enfants de 6 à 11 ans et depuis un peu plus d’un an pour les adultes. Cependant, un critère limitant empêchait son accessibilité à plusieurs patients. Pour être admissible, la qualité pulmonaire d’une personne affectée devait être inférieure à 90 %. Ce critère est désormais supprimé. « Attendre que la fonction pulmonaire se détériore en dessous de 90 % signifie parfois de multiples hospitalisations et complications. Le fait que le médicament puisse maintenant être administré avant que cette condition ne s’aggrave est un autre espoir. Nous attendions cela depuis longtemps », a expliqué la mère de Gabrielle. C’est aussi moins un problème financier, puisque Trikafta coûte 300 000 $ par an et par personne atteinte de la maladie. Même si c’est encore une maladie incurable. L’administration du médicament Tricafta aux personnes atteintes permet, entre autres, de prolonger leur espérance de vie de dix ans, ainsi que d’améliorer les conditions pulmonaires du patient, lui permettant de vivre une vie presque normale. Sans le médicament, l’espérance de vie est d’environ cinquante ans. “Régulateurs, ce qu’il fait, c’est qu’il corrige la protéine qui est défectueuse chez les patients. Plus nous pourrons commencer à prendre ce médicament jeune, moins nous aurons à accumuler de dommages », a déclaré le Dr John Wallenburg, directeur scientifique de Fibrose kystique Canada. Il existe plus de 2000 mutations dans la mucoviscidose. De plus, 10% des personnes atteintes ne peuvent pas utiliser Trikafta car elles ne possèdent pas le gène DeltaF508. “La raison pour laquelle ils n’en bénéficient pas, c’est parce qu’ils ne fabriquent aucune protéine, ils ont donc des mutations qui perturbent le gène”, a déclaré le Dr Wallenburg. “Je connais au moins trois personnes dont les enfants n’ont pas accès à Trikafta, il est donc extrêmement important que nous nous impliquions et continuions les recherches”, a déclaré Mme Dion. Le lave-auto super-héros sera de retour cette année. Il aura lieu au Centre d’Alma le 28 août. La collecte de fonds permettra d’amasser des dons pour aider Recherche sur la fibrose kystique Canada. « Nous avons amassé plus de 12 000 $ l’an dernier avec l’événement lave-auto, c’était au-delà de nos espérances », s’exclame Mme Dionne, qui participera à l’événement. Pour les 10% de malades qui ne peuvent toujours pas bénéficier de Trikautas, les recherches se poursuivent avec des chercheurs du monde entier. Fibrose kystique Canada assure qu’il ne les laissera pas tomber. “Nous cherchons des moyens de traiter les mutations qui ne fabriquent pas de protéines. L’enquête va se poursuivre, mais nous avons encore un long chemin à parcourir”, a admis John Wallenburg.